人外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将人全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
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SNP两个等位基因之间存在分子量差异，MassARRAY的基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术，可根据分子量区分碱基类型，进行SNP分型检测。适用于10-500个候选SNP位点的分型检测。
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人全基因组重测序是对人类不同个体或群体的基因组进行测序，全面挖掘全基因组水平遗传变异信息，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析，筛选性状相关基因、疾病易感基因等。
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全基因组DNA甲基化测序（WGBS）是 DNA 甲基化研究的金标准，它通过 Bisulfite 处理和全基因组 DNA 测序结合的方式，对整个基因组上的甲基化情况进行分析，具有单碱基分辨率。
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转录组研究以基因功能及结构研究为基础和出发点，通过新一代高通量测序，能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信息。
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